aCGH en la consulta de neuropediatríasignificado clínico e implicación pronóstica

Zusammenfassung

Antecedentes: el aCGH es un método de estudio molecular que detecta alteraciones cromosómicas o variaciones del número de copias. En el ámbito de la neuropediatría, el aCGH se ha establecido como una herramienta diagnóstica de primer nivel para investigar las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo. El objetivo de este trabajo consistió en la creación de una base de datos derivados del análisis aCGH, con el fin de permitir comparaciones sistemáticas con estudios previos y facilitar evaluaciones periódicas de su relevancia clínica. Pacientes y método: se llevó a cabo un estudio retrospectivo descriptivo que analizó los resultados obtenidos en el aCGH solicitados a pacientes de la consulta de neuropediatría en un centro hospitalario de segundo nivel, durante el período comprendido entre noviembre de 2016 y marzo de 2020. Se examinaron un total de 365 estudios de aCGH. Posteriormente, se procedió a cotejar las variantes genómicas identificadas con la información disponible en repositorios y bases de datos pertinentes, con el objetivo de elaborar una base de datos propia con las variantes encontradas y evaluar posibles cambios en su significación clínica a lo largo del tiempo. Resultados: los motivos de estudio más frecuentes fueron el retraso del lenguaje (38,36%), trastornos del espectro autista (27,95%) y las dificultades del aprendizaje (18,08%). El 74% de los análisis tuvo un resultado normal. En el 5,48% se encontraron CNVs catalogadas inicialmente como patogénicas. Tras este estudio, 4 fueron reclasificadas (3 benignas y 1 VOUS). En el 10,4% de los estudios se encontraron variantes con significado incierto, la mayoría de las cuales fueron reclasificadas posteriormente, resultando en un total de 10 pacientes con VOUS (2,7%) al final del análisis. Respecto a las variantes benignas, estas estuvieron presentes en el 10,68% de los casos, mientras que aneuploidías se detectaron en el 1,64%. No se realizaron reclasificaciones en estos subgrupos.